儿童骨骼罕见病-“鬼怪骨’的诊治

儿童骨骼罕见病-“鬼怪骨’的诊治

1、什么是“鬼怪骨”，它的定义是？

鬼怪骨临床上是骨溶解症或者叫戈勒姆综合症（Gorham），又称大块骨质溶解症（Massive osteolysis）、消失骨病（Disappearing bone disease）、1838年Jackson最早报道1例肱骨病例，1955年Gorham和 Stout系统报道了24例病例，故称Gorham-Stout综合症，又名急性自发性骨吸收、影子骨（Phantom bone disease）等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨（Phaniom bone）”，Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症,现被多数人采纳。这种病症在国际上极其罕见，目前全世界报道仅200余例，病因和发病机理都不清楚，一般认为可能与家族遗传、外伤、感染、无菌性坏死、中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎及血管瘤或淋巴管瘤等有关。临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。

2、骨溶解症的临床特征

1）多发于5—25岁的儿童和青少年，男性多于女性。无种族及性别差异。，该病可发生于全身任何骨骼，多为单发，也可多发，部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。且症状多样，极易漏诊和误诊。

2）是一种特发性的，进行的以大块骨质溶解、吸收为特征的骨代谢疾病，可合并血管异常增生为特征的类肿瘤样骨损害的罕见病。

3）病变部位的主要症状是肢体疼痛，部位集中于坐、耻骨及锁骨远端，发生在肢体则无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。

图1 左股骨骨质大片溶解吸收缺损,骨干变细,皮质变薄

3、骨溶解症的诊断

本病病理诊断为金标准。

镜下见病骨大量吸收，被增生的血管组织和纤维组织代替，呈血管瘤样表现，但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。

4、骨溶解症的骨骼的影像学表现

X片表现：病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。

5、骨溶解症的治疗和预后

目前尚无公认的有效的治疗，有手术和放射治疗，一般认为本病发展有一定的自限性，一年至数年，病程较长，有报道指出累及重要器官危及生命，还有报道认为多数病人多数一年左右死亡，最多存活4年，该病的预后尚需更多病例随访跟踪加以论证。

6、典型病例

男，3岁，出生后即发现患儿右侧颈部隆起包块1月，2016年7月来我院就诊，遂拟“右侧颈部淋巴管瘤”收治儿外科病房，

体检：右侧颈部（锁骨上窝）隆起包块，大小5cm*4cm，质地软，边界不清，表面皮肤无发红，无破溃及液体渗出，惧按。左下肢肿胀，左股骨形态扭曲，多发骨质密度吸收，左大腿软组织明显增厚。

拍片：左胫腓骨骨质密度减低，骨皮质偏薄。两侧髂骨骨质未见明显异常。双侧骶髂关节间隙未见明显狭窄。双侧髋关节间隙正常、关节面光整。（图1）

入院后行左侧股骨病理活检，病理显示纤维软骨组织增生，滑膜充血、增生，骨坏死，软骨下骨微骨折，破骨细胞活跃，可见骨组织化生和部分纤维化。

20160729拍片X摄片示：左股骨略短伴下段病变骨溶解，右股骨下段、左胫骨上段低密度区，左大腿软组织增厚欠光整

20161029X摄片示：左股骨略短伴下段病变骨溶解

经药物治疗（西罗莫司）后症状均能缓解，原骨溶解处均出现不同程度的骨重建，但骨重建迟于临床症状的缓解。

小结

骨溶解症是一种及其罕见疾病，病因和发病机理都不清楚，骨的主要成分是碳酸钙和磷酸钙。有一种观点认为，“鬼怪骨”是由骨的毛细血管和淋巴管异常增生侵蚀骨骼而致。增生形成淋巴管瘤或血管瘤，耗氧增加，其中，破骨细胞可能起了关键作用，这种推测还有待做进一步研究证实。